Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom
ORPHA:85112· ICD-10 Q56.0· Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Geschlechtsumkehr (sex reversal) bei SRY-negativen Männern mit dem Karyotyp 46, XX, durch palmo-plantare Hyperkeratose und eine Prädisposition zur Entwicklung von Plattenepithel-Karzinomen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood