Palmoplantaire keratodermie - XX-geslachtsomkering - predispositie voor plaveiselcelcarcinoom-syndroom
ORPHA:85112· ICD-10 Q56.0· Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
Definitie
Palmoplantaire keratodermie - XX-geslachtsomkering - predispositie voor plaveiselcelcarcinoom-syndroom wordt gekenmerkt door geslachtsomkering bij mannen met karyotype 46,XX (SRY-negatief), palmoplantaire hyperkeratose, en predispositie voor plaveiselcelcarcinoom. Tot op heden werden vijf gevallen (waarvan vier broers) beschreven. De etiologie is niet gekend.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood