Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire
ORPHA:85112· ICD-10 Q56.0· Palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
Définition
Le syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire est caractérisé par une ambiguïté sexuelle chez des hommes 46,XX (SRY-négatif), avec une hyperkératose palmoplantaire et une prédisposition aux carcinomes spino-cellulaires. A ce jour, cinq cas (dont quatre frères) ont été décrits. L'étiologie est inconnue.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood