vitalwiki

Синдром макростомії-преаурикулярних міток-зовнішньої офтальмоплегії

ORPHA:83619· ICD-10 Q87.0· Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome

Визначення(English summary)

A rare developmental defect during embryogenesis characterized by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches.

Поширеність
<1 / 1 000 000
Успадкування
Autosomal dominant
Вік початку
Infancy, Neonatal