Синдром макростомії-преаурикулярних міток-зовнішньої офтальмоплегії
ORPHA:83619· ICD-10 Q87.0· Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome
Визначення(English summary)
A rare developmental defect during embryogenesis characterized by macrostomia or abnormal mouth contour, preauricular tags or pits, and uni- or bilateral ptosis due to external ophthalmoplegia. This syndrome belongs to the oculoauriculovertebral spectrum, a developmental disorder affecting the structures derived from the first and second branchial arches.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal