Síndrome de macrostomia-apéndices preauriculares-oftalmoplejía externa
ORPHA:83619· ICD-10 Q87.0· Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por macrostomía o anomalías del contorno de la boca, apéndices o depresiones puntiformes preauriculares y ptosis uni- o bilateral debido a oftalmoplejía externa. Este síndrome pertenece al espectro óculo-aurículo-vertebral, un trastorno del desarrollo que afecta las estructuras derivadas del primer y segundo arco branquial.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal