Sindrome macrostomia-appendici preauricolari-oftalmoplegia esterna
ORPHA:83619· ICD-10 Q87.0· Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome
Definizione
Si tratta di un difetto raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da macrostomia o anomalie del contorno della bocca, appendici o fossette preauricolari, e ptosi mono- o bilaterale secondaria all'oftalmoplegia esterna. Questa malattia rientra nello spettro oculo-auricolo-vertebrale, una malattia dello sviluppo che interessa le strutture derivate dal primo e dal secondo arco branchiale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal