Macrostomie - preauriculaire aanhangsels - externe oftalmoplegie-syndroom
ORPHA:83619· ICD-10 Q87.0· Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome
Definitie
Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekarakteriseerd door macrostomie of abnormale contour van mond, pre-auriculaire aanhangsels of kuiltjes, en uni- of bilaterale ptose door externe oftalmoplegie. Dit syndroom behoort tot het oculoauriculovertebraal spectrum, een ontwikkelingsstoornis die structuren afgeleid van eerste en tweede kieuwboog aantast.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal