Syndrome de macrostomie-anomalies préauriculaires-ophtalmoplégie externe
ORPHA:83619· ICD-10 Q87.0· Macrostomia-preauricular tags-external ophthalmoplegia syndrome
Définition
Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par une macrostomie ou des anomalies du contour buccal, des appendices ou des sinus pré-auriculaires, et un ptosis uni- ou bilatéral dû à une ophtalmoplégie externe. Le syndrome appartient au spectre oculo-auriculo-vertébral, un trouble du développement affectant les structures dérivées des premier et deuxième arcs branchiaux.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal