Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 3
ORPHA:79302· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 3
Визначення(English summary)
Congenital bile acid synthesis defect type 3 (BAS defect type 3) is a severe anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by severe neonatal cholestatic liver disease.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal