Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 3
ORPHA:79302· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 3
Definición
El defecto congénito de la síntesis ácidos biliares de tipo 3 (Defecto de la SAB, tipo 3) es una anomalía grave de la síntesis de ácidos biliares (ver este término), caracterizada por una grave enfermedad hepática colestásica neonatal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal