Congenitaal defect van galzuursynthese type 3
ORPHA:79302· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 3
Definitie
Congenitaal defect van galzuursynthese type 3 (BAS defect type 3) is een ernstige anomalie van synthese van galzuur, gekenmerkt door ernstige neonatale cholestatische leverziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal