Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3
ORPHA:79302· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 3
Définition
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 3 est une anomalie sévère de la SAB caractérisée par une maladie hépatique cholestastique néonatale sévère.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal