Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 3
ORPHA:79302· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 3
Definição
A deficiência congénita da síntese dos ácidos biliares tipo 3 (deficiência da BAS tipo 3) é uma anomalia grave da síntese dos ácidos biliares (ver este termo), caracterizada por doença hepática colestática neonatal grave.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Infancy, Neonatal