Дефіцит альфа-N-ацетилгалактозамінідази, тип 3
ORPHA:79281· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
Визначення(English summary)
A rare clinically heterogeneous type of NAGA deficiency with developmental, neurologic and psychiatric manifestations presenting at an intermediate age.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Childhood