Deficiëntie van alfa-N-acetylgalactosaminidase type 3
ORPHA:79281· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
Definitie
Een zeldzaam, klinisch heterogeen type van NAGA-deficiëntie met ontwikkelingsstoornissen, en neurologische en psychiatrische manifestaties die zich voordoen op middelbare leeftijd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood