Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel Typ 3
ORPHA:79281· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
Definition
Der Alpha-N-Acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel Typ 3 ist ein seltener, klinisch heterogener Typ des NAGA-Mangels (siehe dort) mit entwicklungsmäßigen, neurologischen und psychiatrischen Symptomen, die sich im mittleren Alter zeigen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood