Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi, tipo 3
ORPHA:79281· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
Definizione
Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) tipo 3 è una forma rara, clinicamente eterogenea, del deficit di NAGA (si veda questo termine), caratterizzata da disturbi dello sviluppo, segni neurologici e psichiatrici, ad esordio ad un'età intermedia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood