Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3
ORPHA:79281· ICD-10 E77.1· Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3
Definición
Es un tipo clínicamente heterogéneo y poco frecuente de deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA), con manifestaciones neurológicas, psiquíatricas y del desarrollo que se presentan a una edad intermedia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood