Синдром триходисплазії - недосконалого амелогенезу
ORPHA:79129· ICD-10 Q82.4· Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
Визначення(English summary)
A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by the association of amelogenesis imperfecta and trichodysplasia with symmetrical pits in the cuticles of hair shafts. There have been no further descriptions in the literature since 1993.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- X-linked recessive
- Вік початку
- Infancy, Neonatal