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Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite

ORPHA:79129· ICD-10 Q82.4· Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome

Définition

Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par l'association d'une amélogenèse imparfaite et d'une trichodysplasie avec des creux symétriques dans les cuticules de la tige pilaire. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
X-linked recessive
Âge de début
Infancy, Neonatal