Syndrome de trichodysplasie-amélogenèse imparfaite
ORPHA:79129· ICD-10 Q82.4· Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
Définition
Syndrome de dysplasie ectodermique rare caractérisé par l'association d'une amélogenèse imparfaite et d'une trichodysplasie avec des creux symétriques dans les cuticules de la tige pilaire. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal