Trichodysplasie - amelogenesis imperfecta-syndroom
ORPHA:79129· ICD-10 Q82.4· Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
Definitie
Een zeldzaam syndroom van ectodermale dysplasie, gekenmerkt door de associatie van amelogenesis imperfecta en trichodysplasie met symmetrische kuiltjes in cuticula van haarschachten. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal