Síndrome de tricodisplasia-amelogénesis imperfecta
ORPHA:79129· ICD-10 Q82.4· Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de amelogénesis imperfecta y tricodisplasia con fosas simétricas en la cutícula de los tallos pilosos. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal