Sindrome tricodisplasia-amelogenesi imperfetta
ORPHA:79129· ICD-10 Q82.4· Trichodysplasia-amelogenesis imperfecta syndrome
Definizione
Si tratta di una displasia ectodermica rara, caratterizzata da amelogenesi imperfetta e tricodisplasia con fossette simmetriche nelle cuticole dei fusti dei capelli. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal