Синдром вад розвитку-глухоти-дистонії
ORPHA:79107· ICD-10 Q87.8· Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
Визначення(English summary)
Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome is characterised by the association of midline malformations, sensory hearing loss, and a delayed-onset generalised dystonia syndrome.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Adolescent, Infancy