Ontwikkelingsdefecten - doofheid - dystonie-syndroom
ORPHA:79107· ICD-10 Q87.8· Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door de associatie van malformaties op de middellijn, sensorisch gehoorverlies, en een syndroom van laat optredende gegeneraliseerde dystonie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Infancy