Síndrome de malformaciones del desarrollo-sordera-distonía
ORPHA:79107· ICD-10 Q87.8· Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
Definición
Este síndrome se caracteriza por la asociación de malformaciones de la linea media, sordera neurosensorial, y síndrome distónico generalizado de aparición tardía.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Infancy