Syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie
ORPHA:79107· ICD-10 Q87.8· Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
Définition
Le syndrome d'anomalies du développement-surdité-dystonie associe des malformations de la ligne médiane, une surdité sensorielle et un syndrome dystonique généralisé d'apparition tardive.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Infancy