Entwicklungsdefekte-Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom
ORPHA:79107· ICD-10 Q87.8· Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome
Definition
Dieses Syndrom ist charakterisiert durch das gemeinsame Auftreten von Mittelliniendefekten, sensorisch-neuraler Schwerhörigkeit und einem spät auftretenden generalisierten Dystonie-Syndrom.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Infancy