Вроджений дефект синтезу жовчних кислот, тип 4
ORPHA:79095· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 4
Визначення(English summary)
Congenital bile acid synthesis defect type 4 (BAS defect type 4) is an anomaly of bile acid synthesis (see this term) characterized by mild cholestatic liver disease, fat malabsorption and/or neurological disease.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages