Congenitaal defect van galzuursynthese type 4
ORPHA:79095· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 4
Definitie
Een anomalie van synthese van galzuur, gekenmerkt door milde cholestatische leverziekte, malabsorptie van vet en/of neurologische ziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- All ages