Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
ORPHA:79095· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 4
Définition
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages