Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4
ORPHA:79095· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 4
Definición
El déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 (defecto de la SAB tipo 4) es una anomalía de la síntesis de ácidos biliares (consulte este término) caracterizado por: enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages