Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 4
ORPHA:79095· ICD-10 K76.8· Congenital bile acid synthesis defect type 4
Definizione
Il difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4 (difetto della BAS tipo 4) è un'anomalia della sintesi degli acidi biliari (si veda questo termine) caratterizzata da una malattia epatica colestatica non grave, malassorbimento dei grassi, e/o una malattia neurologica.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages