Псевдоксантома еластична
ORPHA:758· ICD-10 Q82.8· Pseudoxanthoma elasticum
Визначення(English summary)
A rare, genetic, metabolic disease with connective tissue and eye involvement, characterized by progressive ectopic mineralization and fragmented elastic fibers in the skin, retina and vascular walls.
- Поширеність
- 1-9 / 100 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- All ages