Pseudoxantoma elástico
ORPHA:758· ICD-10 Q82.8· Pseudoxanthoma elasticum
Definición
Es una enfermedad metabólica de origen genético y poco frecuente con afectación del tejido conectivo y de los ojos, caracterizada por mineralización ectópica progresiva y fibras elásticas fragmentadas en la piel, la retina y las paredes vasculares.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- All ages