Pseudoxanthome élastique
ORPHA:758· ICD-10 Q82.8· Pseudoxanthoma elasticum
Définition
Maladie métabolique rare, d'origine génétique, avec atteinte du tissu conjonctif et des yeux, caractérisée par une calcification ectopique progressive et une fragmentation des fibres élastiques de la peau, de la rétine et des parois artérielles.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- All ages