Pseudoxantoma elastico
ORPHA:758· ICD-10 Q82.8· Pseudoxanthoma elasticum
Definizione
Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia metabolica genetica rara, che interessa il tessuto connettivo e gli occhi, caratterizzata dalla progressiva mineralizzazione ectopica e dalla frammentazione delle fibre elastiche della cute, della retina e delle pareti vascolari.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- All ages