Прогресуюча біфокальна хоріоретинальна атрофія
ORPHA:75373· ICD-10 H35.5· Progressive bifocal chorioretinal atrophy
Визначення(English summary)
Progressive bifocal chorioretinal atrophy (PBCRA) is an early-onset chorioretinal dystrophy characterized by large atrophic macular and nasal retinal lesions, nystagmus, myopia, poor vision, and slow disease progression.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal dominant
- Вік початку
- Infancy, Neonatal