Progressieve bifocale chorioretinale atrofie

Definitie

Een zeldzame genetische geïsoleerde chorioretinale dystrofie, gekenmerkt door typische traag progressieve chorioretinale atrofische laesies waaronder significant verlies van gezichtsvermogen. Er zijn drie klinische stadia. Atrofische maculaire laesie en nasale subretinale deposities zijn merkbaar na de geboorte (stadium 1), de maculaire laesies vertonen progressie voorbij de retinale vasculaire arcades, en de foci van nasale atrofie vloeien samen tot een confluente witte laesie (stadium 2), en er wordt aanzienlijke expansie van zowel de maculaire als de nasale atrofische laesies naar de oogzenuwkop waargenomen (stadium 3). Patiënten vertonen mogelijk ook fotofobie, nystagmus en myopie.