Atrophie bifocale choriorétinienne progressive

Définition

Dystrophie choriorétinienne isolée rare d'origine génétique, caractérisée par des lésions atrophiques choriorétiniennes caractéristiques, à progression lente, entraînant une déficience visuelle importante. On distingue trois stades cliniques. Au stade 1, des lésions maculaires atrophiques et des dépôts sous-rétiniens nasaux s'observent peu après la naissance, au stade 2 les lésions maculaires progressent au-delà des arcades vasculaires rétiniennes et les foyers d'atrophie nasale fusionnent pour former une lésion confluente de couleur blanchâtre, et au stade 3 s'observe une expansion marquée des lésions atrophiques maculaires et nasales vers le disque optique. Les patients peuvent également présenter une photophobie, un nystagmus et une myopie.