Хвороба накопичення ефірів холестерину
ORPHA:75234· ICD-10 E75.5· Cholesteryl ester storage disease
Визначення(English summary)
A form of lysosomal acid lipase deficiency characterized by progressive cholesterol esters and triglyceride accumulation in tissues and organs typically presenting with hepatosplenomegaly, liver dysfunction and/or dyslipidemia.
- Поширеність
- Unknown
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood