Cholesterylesterstapelingsziekte
ORPHA:75234· ICD-10 E75.5· Cholesteryl ester storage disease
Definitie
Een vorm van deficiëntie van lysosomale zure lipase, gekarakteriseerd door progressieve accumulatie van cholesterolesters en triglyceriden in weefsels en organen, wat zich doorgaans manifesteert met hepatosplenomegalie, leverdisfunctie en/of dyslipidemie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood