Maladie de stockage des esters du cholestérol
ORPHA:75234· ICD-10 E75.5· Cholesteryl ester storage disease
Définition
Forme rare de déficit en lipase acide lysosomale caractérisée par l'accumulation progressive d'esters de cholestérol et de triglycérides dans les tissus et organes présentant typiquement une hépatosplénomégalie, un dysfonctionnement hépatique et/ou une dyslipidémie.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood