Enfermedad por almacenamiento de ésteres de colesterol
ORPHA:75234· ICD-10 E75.5· Cholesteryl ester storage disease
Definición
Es una forma de deficiencia de lipasa ácida lisosomal caracterizada por el acúmulo progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos en tejidos y órganos, que se presenta típicamente con hepatoesplenomegalia, disfunción hepática y/o dislipidemia.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood