Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo
ORPHA:75234· ICD-10 E75.5· Cholesteryl ester storage disease
Definizione
Si tratta di un deficit di lipasi acida lisosomiale, caratterizzato da un accumulo progressivo degli esteri del colesterolo e dei trigliceridi nei tessuti e negli organi, che di solito si manifesta con epatosplenomegalia, disfunzione epatica e/o dislipidemia.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood