Синдром Альперса-Гуттенлохера
ORPHA:726· ICD-10 G31.8· Alpers-Huttenlocher syndrome
Визначення(English summary)
A cerebrohepatopathy and a rare and severe form of mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome characterized by the triad of progressive developmental regression, intractable seizures, and hepatic failure.
- Поширеність
- 1-9 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy