Síndrome de Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726· ICD-10 G31.8· Alpers-Huttenlocher syndrome
Definición
Es una cerebrohepatopatía y una forma grave y poco frecuente del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (ADNmt) caracterizada por la tríada de regresión progresiva del desarrollo, crisis epilépticas intratables e insuficiencia hepática.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy