Sindrome di Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726· ICD-10 G31.8· Alpers-Huttenlocher syndrome
Definizione
La sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS) è una cerebro-epatopatia ed una forma rara e grave di sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (mtDNA), caratterizzata dalla triade regressione progressiva dello sviluppo, crisi epilettiche non trattabili e insufficienza epatica.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy