Syndroom van Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726· ICD-10 G31.8· Alpers-Huttenlocher syndrome
Definitie
Een cerebrohepatopathie en een zeldzame en ernstige vorm van mitochondriaal DNA (mtDNA)-depletiesyndroom, gekarakteriseerd door de triade van progressieve ontwikkelingsregressie, refractaire insulten en leverfalen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy