Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
ORPHA:726· ICD-10 G31.8· Alpers-Huttenlocher syndrome
Définition
Une cérébrohépatopathie et une forme rare et sévère du syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (ADNmt). Il se caractérise par la triade : régression progressive du développement, convulsions intraitables et insuffisance hépatique.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy